2024年ASHG展覽會(huì)作為全球大規(guī)模的人類遺傳學(xué)專業(yè)盛會(huì)，本屆展會(huì)匯聚了來自世界各地的近8000名研究人員、臨床醫(yī)生和行業(yè)專家，共同探討遺傳學(xué)領(lǐng)域的新突破與未來發(fā)展方向。本文將從四個(gè)關(guān)鍵要點(diǎn)回顧本次展會(huì)的亮點(diǎn)成果。
一、美國(guó)參議院通過2025財(cái)年生物醫(yī)學(xué)預(yù)算案引發(fā)熱議
展會(huì)首日，ASHG主席Bruce D. Gelb博士特別就參議院撥款委員會(huì)通過的2025財(cái)年L-HHS-ED撥款法案發(fā)表聲明。該法案以25:3的壓倒性票數(shù)批準(zhǔn)為NIH提供488.51億美元基礎(chǔ)經(jīng)費(fèi)，較2024財(cái)年增加17.7億美元（增幅3.8%）。值得注意的是，法案不僅避免了2.8億美元的《21世紀(jì)治愈法案》經(jīng)費(fèi)削減，還全額恢復(fù)了"全民健康研究計(jì)劃"、"腦計(jì)劃"和"癌癥登月計(jì)劃"的預(yù)算。展會(huì)特設(shè)政策解讀專場(chǎng)，多位諾獎(jiǎng)得主指出，這種跨黨派支持的科研投入將直接加速精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，尤其是對(duì)阿爾茨海默病、糖尿病等復(fù)雜疾病的多組學(xué)研究產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。
二、基因組學(xué)技術(shù)革新成果集中展示
在15萬平方米的展區(qū)內(nèi)，23個(gè)國(guó)家的312家參展商展示了突破性技術(shù)。Illumina推出的新型長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序平臺(tái)可實(shí)現(xiàn)98%的單倍型定相準(zhǔn)確率，而Nanopore的便攜式設(shè)備現(xiàn)場(chǎng)演示了實(shí)時(shí)病原體檢測(cè)。特別設(shè)立的"基因編輯治療專區(qū)"展示了CRISPR-Cas9在β地中海貧血治療中的較新臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，治愈率達(dá)到89.3%。中國(guó)華大基因首次公開的"多組學(xué)數(shù)據(jù)集成分析平臺(tái)"引起廣泛關(guān)注，其可將全基因組測(cè)序成本控制在200美元以內(nèi)。
三、倫理與政策討論形成行業(yè)共識(shí)
針對(duì)基因編輯技術(shù)的倫理應(yīng)用，大會(huì)通過了《丹佛宣言》，提出三項(xiàng)核心原則：1）臨床應(yīng)用中必須確?？赡嫘园踩_關(guān)；2）建立全球統(tǒng)一的生殖細(xì)胞編輯報(bào)備系統(tǒng)；3）禁止非醫(yī)療目的的增強(qiáng)性基因改造。政策論壇上，F(xiàn)DA官員透露將簡(jiǎn)化基于AI的遺傳變異解讀軟件的審批流程，同時(shí)加強(qiáng)對(duì)DTC基因檢測(cè)的監(jiān)管。ASHG宣布成立"全球遺傳公平性工作組"，重點(diǎn)關(guān)注發(fā)展中國(guó)家獲取基因治療的可及性問題。
四、人才培養(yǎng)與跨學(xué)科合作成為焦點(diǎn)
為期五天的會(huì)議舉辦了47場(chǎng)教育培訓(xùn)工作坊，新設(shè)立的"遺傳咨詢模擬中心"采用VR技術(shù)培訓(xùn)了1200名從業(yè)者。值得關(guān)注的是，MIT與梅奧診所聯(lián)合發(fā)布的《2024遺傳學(xué)人才白皮書》指出，全球急需兼具生物信息學(xué)與臨床知識(shí)的復(fù)合型人才。為此，ASHG啟動(dòng)了"下一代遺傳學(xué)家計(jì)劃"，未來五年將投入500萬美元用于少數(shù)族裔學(xué)生的培養(yǎng)。產(chǎn)業(yè)論壇上，23家頂尖藥企與學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)達(dá)成了"開放數(shù)據(jù)庫倡議"，共享超過100萬份全基因組數(shù)據(jù)。
本屆展會(huì)特別設(shè)立了"公眾開放日"，通過互動(dòng)展覽向市民普及遺傳學(xué)知識(shí)，參觀人數(shù)突破1.2萬人次。ASHG宣布2025年年會(huì)將于波士頓舉行，主題定為"從堿基到 bedside——加速遺傳學(xué)轉(zhuǎn)化的黃金時(shí)代"。正如Gelb博士在閉幕式強(qiáng)調(diào)的："我們正站在人類遺傳學(xué)的轉(zhuǎn)折點(diǎn)，需要科研界、產(chǎn)業(yè)界和政策制定者更緊密的合作，將這些突破性發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為普惠全球的健康解決方案。"展會(huì)期間達(dá)成的17項(xiàng)國(guó)際合作意向和43項(xiàng)技術(shù)轉(zhuǎn)讓協(xié)議，預(yù)示著人類遺傳學(xué)正在開啟一個(gè)更具活力的新發(fā)展周期。
中國(guó)組展機(jī)構(gòu)：盈拓展覽，以創(chuàng)新科技和服務(wù)體驗(yàn)為核心，不斷提升服務(wù)質(zhì)量。榮獲多項(xiàng)殊榮，成為中國(guó)出境展覽服務(wù)行業(yè)的佼佼者。
下屆展會(huì)時(shí)間：2025年10月14號(hào)~10月18號(hào)
展會(huì)行業(yè)：科學(xué)
